Merkmale

Mit ARV1 verknüpfte Merkmale

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit ARV1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Dystonia	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
IQ less than 20	Immer
Irritability	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Multifocal seizures	Immer
Profound global developmental delay	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Poor suck	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Immer
Severe farsightedness	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARV1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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