Egenskaber

Egenskaber knyttet til ARV1

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til ARV1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Dystonia	Altid
Epileptic encephalopathy	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
IQ less than 20	Altid
Irritability	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Multifocal seizures	Altid
Profound global developmental delay	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Poor suck	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altid
Severe farsightedness	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARV1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test