Rasgos

Rasgos asociados a ARV1

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a ARV1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Dystonia	Siempre
Epileptic encephalopathy	Siempre
Hypsarrhythmia	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Irritability	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Multifocal seizures	Siempre
Profound global developmental delay	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Siempre
Poor suck	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Siempre
Severe farsightedness	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or leg	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of blood vessels in back of eye	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ARV1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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