İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ARV1 ile ilişkili özellikler

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Human Phenotype Ontology, ARV1 ile ilişkili 18 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AtaxiaHer zaman
DystoniaHer zaman
Epileptic encephalopathyHer zaman
HypsarrhythmiaHer zaman
IQ less than 20Her zaman
IrritabilityHer zaman
Loss of developmental milestonesHer zaman
Multifocal seizuresHer zaman
Profound global developmental delayHer zaman
Repeated seizures without recovery between themHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxHer zaman
Poor suckHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeHer zaman
Severe farsightednessHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or legHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Narrowing of blood vessels in back of eyeHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunkHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AspirationHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ARV1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al