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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ARV1
ARV1 fatty acid homeostasis modulator
La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à ARV1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Ataxia | Toujours |
| Dystonia | Toujours |
| Epileptic encephalopathy | Toujours |
| Hypsarrhythmia | Toujours |
| IQ less than 20 | Toujours |
| Irritability | Toujours |
| Loss of developmental milestones | Toujours |
| Multifocal seizures | Toujours |
| Profound global developmental delay | Toujours |
| Repeated seizures without recovery between them | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Acid reflux | Toujours |
| Poor suck | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Toujours |
| Severe farsightedness | Toujours |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased muscle tone of arm or leg | Toujours |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Toujours |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Aspiration | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARV1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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