Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ARV1

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til ARV1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Dystonia	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Irritability	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Multifocal seizures	Alltid
Profound global developmental delay	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Alltid
Poor suck	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Severe farsightedness	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aspiration	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ARV1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test