Požymiai

Su ARV1 susiję požymiai

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su ARV1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Dystonia	Visada
Epileptic encephalopathy	Visada
Hypsarrhythmia	Visada
IQ less than 20	Visada
Irritability	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Multifocal seizures	Visada
Profound global developmental delay	Visada
Repeated seizures without recovery between them	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Visada
Poor suck	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Visada
Severe farsightedness	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or leg	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aspiration	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARV1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test