Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z ARV1
ARV1 fatty acid homeostasis modulator
Human Phenotype Ontology łączy z ARV1 18 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ataxia | Zawsze |
| Dystonia | Zawsze |
| Epileptic encephalopathy | Zawsze |
| Hypsarrhythmia | Zawsze |
| IQ less than 20 | Zawsze |
| Irritability | Zawsze |
| Loss of developmental milestones | Zawsze |
| Multifocal seizures | Zawsze |
| Profound global developmental delay | Zawsze |
| Repeated seizures without recovery between them | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acid reflux | Zawsze |
| Poor suck | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Zawsze |
| Severe farsightedness | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased muscle tone of arm or leg | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Aspiration | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ARV1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni