Tunnused

Geeniga ARV1 seotud tunnused

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ARV1 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Dystonia	Alati
Epileptic encephalopathy	Alati
Hypsarrhythmia	Alati
IQ less than 20	Alati
Irritability	Alati
Loss of developmental milestones	Alati
Multifocal seizures	Alati
Profound global developmental delay	Alati
Repeated seizures without recovery between them	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Alati
Poor suck	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alati
Severe farsightedness	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or leg	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunk	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aspiration	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ARV1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test