Rysy

Rysy spojené s ARV1

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Human Phenotype Ontology spojuje s ARV1 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Dystonia	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Irritability	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Multifocal seizures	Vždy
Profound global developmental delay	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Poor suck	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Vždy
Severe farsightedness	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ARV1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test