Gen
DSPP
dentin sialophosphoprotein
- HGNC 3054↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000152591↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1834↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 4: 87 608 529–87 616 873 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 8,3 kb
- Białko
- 1301 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- DMP3
- Poprzednie symbole
- DFNA39, DGI1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000651931.1NM_014208.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DSPP oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Wrodzona dentynogeneza niedoskonała
- Autosomalne dominujące
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu DSPP
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,3 kb z 8,3 kb genu; 3906 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DSPP
32
pozycje w DSPP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,3 kb genu DSPP, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DSPP
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DSPP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DSPP: dentin sialophosphoprotein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dspp
Dante Labs. Gen DSPP: dentin sialophosphoprotein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dspp
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni