Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Odżywianie

Acrodermatitis enteropathica

Schorzenie wynikające z niedoboru cynku, powodujące charakterystyczną wysypkę wokół otworów ciała i na kończynach, biegunkę oraz łysienie.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Acrodermatitis enteropathica

Autosomalne recesywne

Acrodermatitis enteropathica (AE) to rzadka dziedziczna wrodzona wada metabolizmu, prowadząca do ciężkiego niedoboru cynku. Charakteryzuje się zapaleniem skóry w obrębie dystalnych części kończyn, łysieniem, biegunką oraz zaburzeniami wzrastania.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713OMIM 201100Orphanet 37MedGen 66355

Przejściowy noworodkowy niedobór cynku

Autosomalne dominujące

Niedobór cynku u niemowląt karmionych piersią, spowodowany wariantami SLC30A2 u matki, które zmniejszają ilość cynku w mleku matki; wariant występuje u matki, a nie u dziecka, a objawy niemowlęcia przypominają acrodermatitis enteropathica.

Co zmienia diagnoza

Ta wiedza umożliwia suplementację cynku u dotkniętych nią niemowląt oraz planowanie karmienia piersią w przyszłości u kolejnych dzieci.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

TNZD

MONDO:0011973OMIM 608118MedGen 330858

Inne conditions w kategorii odżywianie

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium