Gen
BPHL
biphenyl hydrolase like
- HGNC 1094↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000137274↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 670↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p25.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 3 118 711–3 153 578 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 34,9 kb
- Protein
- 291 aminosyrer
- Også kjent som
- Bph-rp, VACVase
- Tidligere symboler
- MCNAA
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000380379.10NM_004332.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BPHL og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser BPHL ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er BPHL bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 34,9 kb, og 876 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BPHL
1
posisjon i BPHL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (100 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 34,9 kb av BPHL, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BPHL-genet: biphenyl hydrolase like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bphl
Dante Labs. BPHL-genet: biphenyl hydrolase like [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bphl
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker