Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VMA12

vacuolar ATPase assembly factor VMA12

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan VMA12, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal protein N-linked glycosylationAltijd
Copper accumulation in liverAltijd
Copper deficiencyAltijd
Decreased serum ceruloplasminAltijd
Elevated alkaline phosphataseAltijd
Elevated blood creatine phosphokinaseAltijd
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAltijd
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAltijd
Fatty infiltration of liverAltijd
High liver enzymesAltijd
Type II transferrin isoform profileAltijd
Elevated serum cholesterolHeel vaak (80–99%)
Increased circulating LDL levelHeel vaak (80–99%)
Abnormal protein O-linked glycosylationVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverVaak (30–79%)
Hepatic fibrosisVaak (30–79%)
Decreased liver functionNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delaySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VMA12 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen