Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PTPRQ

protein tyrosine phosphatase receptor type Q

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q21.31
Koordináták
12. kromoszóma: 80 444 235–80 680 273 (GRCh38)
Exonok
45 exon, összesen 236 kb
Fehérje
2299 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
DFNB84
MANE Select transzkriptum
ENST00000644991.3NM_001145026.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PTPRQ felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a PTPRQ helyét zárójel jelöli. A PTPRQ és környékén 5 gén a 12. kromoszómán, 80 062 254–81 062 253 között.12. kromoszóma12q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbOTOGL: 80 099 537–80 380 880, előre szálOTOGLPTPRQ: 80 444 235–80 680 273, előre szálPTPRQMYF6: 80 707 534–80 709 670, előre szálMYF6MYF5: 80 716 906–80 719 671, előre szálMYF5LIN7A: 80 792 520–80 937 975, fordított szálLIN7AACSS3: 80 936 414–81 261 210, előre szálACSS3A PTPRQ ábrája: 45 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 2 ismert betegségokozó hely44. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 80 444 235–80 444 399, 165 bázis2. exon: 80 444 741–80 444 849, 109 bázis3. exon: 80 445 491–80 445 717, 227 bázis4. exon: 80 457 575–80 457 644, 70 bázis5. exon: 80 459 284–80 459 483, 200 bázis6. exon: 80 460 653–80 460 902, 250 bázis7. exon: 80 468 710–80 468 838, 129 bázis8. exon: 80 472 105–80 472 251, 147 bázis9. exon: 80 484 433–80 484 605, 173 bázis10. exon: 80 493 275–80 493 455, 181 bázis11. exon: 80 494 933–80 495 094, 162 bázis12. exon: 80 495 192–80 495 371, 180 bázis13. exon: 80 495 999–80 496 106, 108 bázis14. exon: 80 496 250–80 496 531, 282 bázis15. exon: 80 506 024–80 506 206, 183 bázis16. exon: 80 506 569–80 506 670, 102 bázis17. exon: 80 510 323–80 510 443, 121 bázis18. exon: 80 534 015–80 534 175, 161 bázis19. exon: 80 534 892–80 535 037, 146 bázis20. exon: 80 539 776–80 539 944, 169 bázis21. exon: 80 541 555–80 541 845, 291 bázis22. exon: 80 542 089–80 542 364, 276 bázis23. exon: 80 542 730–80 542 881, 152 bázis24. exon: 80 546 556–80 546 697, 142 bázis25. exon: 80 549 465–80 549 734, 270 bázis26. exon: 80 588 129–80 588 452, 324 bázis27. exon: 80 605 059–80 605 180, 122 bázis28. exon: 80 610 439–80 610 625, 187 bázis29. exon: 80 613 592–80 613 836, 245 bázis30. exon: 80 616 200–80 616 266, 67 bázis31. exon: 80 619 384–80 619 542, 159 bázis32. exon: 80 620 154–80 620 376, 223 bázis33. exon: 80 622 061–80 622 134, 74 bázis34. exon: 80 632 192–80 632 291, 100 bázis35. exon: 80 634 945–80 635 073, 129 bázis36. exon: 80 648 897–80 648 923, 27 bázis37. exon: 80 649 588–80 649 669, 82 bázis38. exon: 80 652 744–80 652 834, 91 bázis39. exon: 80 657 985–80 658 061, 77 bázis40. exon: 80 669 007–80 669 141, 135 bázis41. exon: 80 669 339–80 669 464, 126 bázis42. exon: 80 670 344–80 670 492, 149 bázis43. exon: 80 673 169–80 673 304, 136 bázis44. exon: 80 678 602–80 678 725, 124 bázis45. exon: 80 678 986–80 680 273, 1288 bázis1510152025303540455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 236 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6900 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PTPRQ gént

45

pozíció a(z) PTPRQ génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PTPRQ gén mind a 236 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPRQ gén: protein tyrosine phosphatase receptor type Q. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptprq

Vancouver

Dante Labs. PTPRQ gén: protein tyrosine phosphatase receptor type Q [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptprq

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet