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Traits
Traits linked to UBE3C
ubiquitin protein ligase E3C
The Human Phenotype Ontology links 23 traits to UBE3C, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Aggressive behavior | 항상 |
| Autism spectrum disorder | 항상 |
| Global developmental delay | 항상 |
| Intellectual disability, severe | 항상 |
| Motor delay | 항상 |
| Ataxia | 자주 (30–79%) |
| Difficulty sleeping | 자주 (30–79%) |
| Inability to speak | 자주 (30–79%) |
| Limb dystonia | 자주 (30–79%) |
| More active than typical | 자주 (30–79%) |
| Small cerebellum | 자주 (30–79%) |
| Thin corpus callosum | 자주 (30–79%) |
| Tremor | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Feeding difficulties | 자주 (30–79%) |
| Intermittent diarrhea | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Advanced bone age | 자주 (30–79%) |
| Low muscle tone | 자주 (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Obesity | 자주 (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | 자주 (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Failure of development of between one and six teeth | 항상 |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bilateral coxa valga | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hearing impairment | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UBE3C and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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