Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to UBE3C
ubiquitin protein ligase E3C
The Human Phenotype Ontology links 23 traits to UBE3C, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Aggressive behavior | Altid |
| Autism spectrum disorder | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Intellectual disability, severe | Altid |
| Motor delay | Altid |
| Ataxia | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Ofte (30–79 %) |
| Inability to speak | Ofte (30–79 %) |
| Limb dystonia | Ofte (30–79 %) |
| More active than typical | Ofte (30–79 %) |
| Small cerebellum | Ofte (30–79 %) |
| Thin corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Tremor | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Intermittent diarrhea | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Advanced bone age | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Obesity | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Failure of development of between one and six teeth | Altid |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bilateral coxa valga | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UBE3C and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger