Cechy

Cechy powiązane z UBE3C

ubiquitin protein ligase E3C

Human Phenotype Ontology łączy z UBE3C 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Aggressive behavior	Zawsze
Autism spectrum disorder	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Ataxia	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Inability to speak	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Intermittent diarrhea	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Advanced bone age	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Failure of development of between one and six teeth	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bilateral coxa valga	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UBE3C i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test