Trăsături

Trăsături asociate cu UBE3C

ubiquitin protein ligase E3C

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu UBE3C, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aggressive behavior	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Ataxia	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Inability to speak	Des (30–79%)
Limb dystonia	Des (30–79%)
More active than typical	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Intermittent diarrhea	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Advanced bone age	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Failure of development of between one and six teeth	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral coxa valga	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu UBE3C și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu