Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su UBE3C susiję požymiai

ubiquitin protein ligase E3C

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su UBE3C, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aggressive behaviorVisada
Autism spectrum disorderVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disability, severeVisada
Motor delayVisada
AtaxiaDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
Inability to speakDažnai (30–79%)
Limb dystoniaDažnai (30–79%)
More active than typicalDažnai (30–79%)
Small cerebellumDažnai (30–79%)
Thin corpus callosumDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Intermittent diarrheaDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Advanced bone ageDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ObesityDažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Failure of development of between one and six teethVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bilateral coxa valgaDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscleDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UBE3C susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test