Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to UBE3C
ubiquitin protein ligase E3C
The Human Phenotype Ontology links 23 traits to UBE3C, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Aggressive behavior | Her zaman |
| Autism spectrum disorder | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Intellectual disability, severe | Her zaman |
| Motor delay | Her zaman |
| Ataxia | Sık (%30–79) |
| Difficulty sleeping | Sık (%30–79) |
| Inability to speak | Sık (%30–79) |
| Limb dystonia | Sık (%30–79) |
| More active than typical | Sık (%30–79) |
| Small cerebellum | Sık (%30–79) |
| Thin corpus callosum | Sık (%30–79) |
| Tremor | Sık (%30–79) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sık (%30–79) |
| Intermittent diarrhea | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Advanced bone age | Sık (%30–79) |
| Low muscle tone | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Obesity | Sık (%30–79) |
| Prenatal growth deficiency | Sık (%30–79) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Failure of development of between one and six teeth | Her zaman |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bilateral coxa valga | Sık (%30–79) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hearing impairment | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UBE3C and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde