Rysy

Rysy spojené s UBE3C

ubiquitin protein ligase E3C

Human Phenotype Ontology spojuje s UBE3C 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aggressive behavior	Vždy
Autism spectrum disorder	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Motor delay	Vždy
Ataxia	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Inability to speak	Často (30–79 %)
Limb dystonia	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Intermittent diarrhea	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Advanced bone age	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Failure of development of between one and six teeth	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral coxa valga	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s UBE3C a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test