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Traits
Traits linked to UBE3C
ubiquitin protein ligase E3C
The Human Phenotype Ontology links 23 traits to UBE3C, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aggressive behavior | Sempre |
| Autism spectrum disorder | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability, severe | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
| Ataxia | Spesso (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Spesso (30–79%) |
| Inability to speak | Spesso (30–79%) |
| Limb dystonia | Spesso (30–79%) |
| More active than typical | Spesso (30–79%) |
| Small cerebellum | Spesso (30–79%) |
| Thin corpus callosum | Spesso (30–79%) |
| Tremor | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
| Intermittent diarrhea | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Advanced bone age | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Obesity | Spesso (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Failure of development of between one and six teeth | Sempre |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bilateral coxa valga | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UBE3C and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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