Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin UBE3C yhdistetyt ominaisuudet

ubiquitin protein ligase E3C

Human Phenotype Ontology yhdistää UBE3C-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Aggressive behaviorAina
Autism spectrum disorderAina
Global developmental delayAina
Intellectual disability, severeAina
Motor delayAina
AtaxiaUsein (30–79%)
Difficulty sleepingUsein (30–79%)
Inability to speakUsein (30–79%)
Limb dystoniaUsein (30–79%)
More active than typicalUsein (30–79%)
Small cerebellumUsein (30–79%)
Thin corpus callosumUsein (30–79%)
TremorUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Intermittent diarrheaUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Advanced bone ageUsein (30–79%)
Low muscle toneUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ObesityUsein (30–79%)
Prenatal growth deficiencyUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Failure of development of between one and six teethAina

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bilateral coxa valgaUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscleUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: UBE3C-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test