Traits

Traits linked to UBE3C

ubiquitin protein ligase E3C

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to UBE3C, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Aggressive behavior	Immer
Autism spectrum disorder	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Motor delay	Immer
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Inability to speak	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Intermittent diarrhea	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Obesity	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Failure of development of between one and six teeth	Immer

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Bilateral coxa valga	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UBE3C and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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