Gen
SMN2
survival of motor neuron 2, centromeric
- HGNC 11118↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000205571↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6607↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q13.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 70 049 669–70 077 595 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 27,9 kb
- Protein
- 294 aminosyrer
- Også kjent som
- BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000380743.9NM_017411.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SMN2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SMN2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SMN2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 27,9 kb, og 885 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til SMN2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SMN2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Absent ankle reflexes
- Absent knee jerk reflex
- Lower limb muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Pelvic girdle muscle weakness
- Wasting of thigh muscle
- Weak shoulder muscles
- Shoulder girdle muscle wasting
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SMN2-genet: survival of motor neuron 2, centromeric. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smn2
Dante Labs. SMN2-genet: survival of motor neuron 2, centromeric [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smn2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker