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Gène

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Résumé

Localisation cytogénétique
5q13.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 70 049 669–70 077 595 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 27,9 kb
Protéine
294 acides aminés
Aussi appelé
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
Transcrit MANE Select
ENST00000380743.9NM_017411.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SMN2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SMN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SMN2. SMN2 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 69 563 632 à 70 563 631.Chromosome 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbGTF2H2C : 69 558 392–69 595 221, brin directGTF2H2C : 69 632 080–69 636 399, brin direct : 69 898 769–69 903 085, brin inverseSERF1B : 70 025 241–70 043 113, brin directSERF1BSMN2 : 70 049 669–70 077 595, brin directSMN2 : 70 487 719–70 491 228, brin direct : 70 508 196–70 512 509, brin directSchéma de SMN2 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 70 049 669–70 049 766, 98 basesExon 2 : 70 063 415–70 063 486, 72 basesExon 3 : 70 065 965–70 066 084, 120 basesExon 4 : 70 066 934–70 067 134, 201 basesExon 5 : 70 067 294–70 067 446, 153 basesExon 6 : 70 069 235–70 069 330, 96 basesExon 7 : 70 070 641–70 070 751, 111 basesExon 8 : 70 076 521–70 076 574, 54 basesExon 9 : 70 077 019–70 077 595, 577 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 27,9 kb du gène ; 885 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMN2 : survival of motor neuron 2, centromeric. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. Gène SMN2 : survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smn2

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