Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 70 049 669–70 077 595 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 27,9 kb:n alueella
Proteiini
294 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
MANE Select -transkripti
ENST00000380743.9NM_017411.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SMN2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SMN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SMN2-geenin sijainnin. SMN2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 69 563 632–70 563 631.Kromosomi 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, juoste eteenpäinGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, juoste eteenpäin: 69 898 769–69 903 085, juoste taaksepäinSERF1B: 70 025 241–70 043 113, juoste eteenpäinSERF1BSMN2: 70 049 669–70 077 595, juoste eteenpäinSMN2: 70 487 719–70 491 228, juoste eteenpäin: 70 508 196–70 512 509, juoste eteenpäinSMN2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEkson 1: 70 049 669–70 049 766, 98 emästäEkson 2: 70 063 415–70 063 486, 72 emästäEkson 3: 70 065 965–70 066 084, 120 emästäEkson 4: 70 066 934–70 067 134, 201 emästäEkson 5: 70 067 294–70 067 446, 153 emästäEkson 6: 70 069 235–70 069 330, 96 emästäEkson 7: 70 070 641–70 070 751, 111 emästäEkson 8: 70 076 521–70 076 574, 54 emästäEkson 9: 70 077 019–70 077 595, 577 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 27,9 kb:stä; 885 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMN2-geeni: survival of motor neuron 2, centromeric. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. SMN2-geeni: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smn2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test