Gen
SMN2
survival of motor neuron 2, centromeric
- HGNC 11118↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000205571↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6607↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q13.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 70.049.669–70.077.595 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 27,9 kb
- Protein
- 294 aminosyrer
- Også kendt som
- BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
- MANE Select-transkript
- ENST00000380743.9NM_017411.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SMN2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SMN2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SMN2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 27,9 kb; 885 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til SMN2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SMN2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Absent ankle reflexes
- Absent knee jerk reflex
- Lower limb muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Pelvic girdle muscle weakness
- Wasting of thigh muscle
- Weak shoulder muscles
- Shoulder girdle muscle wasting
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SMN2-genet: survival of motor neuron 2, centromeric. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smn2
Dante Labs. SMN2-genet: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smn2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger