Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q13.2
Koordinater
Kromosom 5: 70 049 669–70 077 595 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 27,9 kb
Protein
294 aminosyror
Även känd som
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
MANE Select-transkript
ENST00000380743.9NM_017411.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SMN2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SMN2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där SMN2 finns. SMN2 och 6 gener i närheten på kromosom 5, från 69 563 632 till 70 563 631.Kromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, framåt-strängGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, framåt-sträng: 69 898 769–69 903 085, bakåt-strängSERF1B: 70 025 241–70 043 113, framåt-strängSERF1BSMN2: 70 049 669–70 077 595, framåt-strängSMN2: 70 487 719–70 491 228, framåt-sträng: 70 508 196–70 512 509, framåt-strängDiagram över SMN2: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 70 049 669–70 049 766, 98 baserExon 2: 70 063 415–70 063 486, 72 baserExon 3: 70 065 965–70 066 084, 120 baserExon 4: 70 066 934–70 067 134, 201 baserExon 5: 70 067 294–70 067 446, 153 baserExon 6: 70 069 235–70 069 330, 96 baserExon 7: 70 070 641–70 070 751, 111 baserExon 8: 70 076 521–70 076 574, 54 baserExon 9: 70 077 019–70 077 595, 577 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 27,9 kb, och 885 av dessa baser kodar för proteinet.

Egenskaper kopplade till SMN2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMN2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMN2-genen: survival of motor neuron 2, centromeric. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. SMN2-genen: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smn2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test