Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q13.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 70.049.669–70.077.595 (GRCh38)
Exons
9 exons over 27,9 kb
Eiwit
294 aminozuren
Ook bekend als
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
MANE Select-transcript
ENST00000380743.9NM_017411.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SMN2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SMN2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar SMN2 zich bevindt. SMN2 en 6 genen in de buurt op chromosoom 5, van 69.563.632 tot 70.563.631.Chromosoom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbGTF2H2C: 69.558.392–69.595.221, voorwaartse-strengGTF2H2C: 69.632.080–69.636.399, voorwaartse-streng: 69.898.769–69.903.085, omgekeerde-strengSERF1B: 70.025.241–70.043.113, voorwaartse-strengSERF1BSMN2: 70.049.669–70.077.595, voorwaartse-strengSMN2: 70.487.719–70.491.228, voorwaartse-streng: 70.508.196–70.512.509, voorwaartse-strengDiagram van SMN2: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 70.049.669–70.049.766, 98 basenExon 2: 70.063.415–70.063.486, 72 basenExon 3: 70.065.965–70.066.084, 120 basenExon 4: 70.066.934–70.067.134, 201 basenExon 5: 70.067.294–70.067.446, 153 basenExon 6: 70.069.235–70.069.330, 96 basenExon 7: 70.070.641–70.070.751, 111 basenExon 8: 70.076.521–70.076.574, 54 basenExon 9: 70.077.019–70.077.595, 577 basen1246895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 27,9 kb van het gen; 885 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMN2-gen: survival of motor neuron 2, centromeric. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. SMN2-gen: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smn2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen