Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q13.2
Współrzędne
Chromosom 5: 70 049 669–70 077 595 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 27,9 kb
Białko
294 aminokwasów
Znany również jako
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
Transkrypt MANE Select
ENST00000380743.9NM_017411.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SMN2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SMN2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SMN2. SMN2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 69 563 632 do 70 563 631.Chromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, nić dodatniejGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, nić dodatniej: 69 898 769–69 903 085, nić ujemnejSERF1B: 70 025 241–70 043 113, nić dodatniejSERF1BSMN2: 70 049 669–70 077 595, nić dodatniejSMN2: 70 487 719–70 491 228, nić dodatniej: 70 508 196–70 512 509, nić dodatniejSchemat SMN2: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 70 049 669–70 049 766, 98 zasadEkson 2: 70 063 415–70 063 486, 72 zasadEkson 3: 70 065 965–70 066 084, 120 zasadEkson 4: 70 066 934–70 067 134, 201 zasadEkson 5: 70 067 294–70 067 446, 153 zasadEkson 6: 70 069 235–70 069 330, 96 zasadEkson 7: 70 070 641–70 070 751, 111 zasadEkson 8: 70 076 521–70 076 574, 54 zasadEkson 9: 70 077 019–70 077 595, 577 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 27,9 kb genu; 885 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMN2: survival of motor neuron 2, centromeric. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. Gen SMN2: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smn2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test