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Gen

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Resumen

Localización citogenética
5q13.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 70.049.669–70.077.595 (GRCh38)
Exones
9 exones en 27,9 kb
Proteína
294 aminoácidos
También conocido como
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
Transcrito MANE Select
ENST00000380743.9NM_017411.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SMN2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SMN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SMN2. SMN2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 69.563.632 hasta 70.563.631.Cromosoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbGTF2H2C: 69.558.392–69.595.221, hebra directaGTF2H2C: 69.632.080–69.636.399, hebra directa: 69.898.769–69.903.085, hebra inversaSERF1B: 70.025.241–70.043.113, hebra directaSERF1BSMN2: 70.049.669–70.077.595, hebra directaSMN2: 70.487.719–70.491.228, hebra directa: 70.508.196–70.512.509, hebra directaDiagrama de SMN2: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 70.049.669–70.049.766, 98 basesExón 2: 70.063.415–70.063.486, 72 basesExón 3: 70.065.965–70.066.084, 120 basesExón 4: 70.066.934–70.067.134, 201 basesExón 5: 70.067.294–70.067.446, 153 basesExón 6: 70.069.235–70.069.330, 96 basesExón 7: 70.070.641–70.070.751, 111 basesExón 8: 70.076.521–70.076.574, 54 basesExón 9: 70.077.019–70.077.595, 577 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 27,9 kb del gen; 885 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMN2: survival of motor neuron 2, centromeric. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. Gen SMN2: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smn2

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