Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q13.2
Koordináták
5. kromoszóma: 70 049 669–70 077 595 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 27,9 kb
Fehérje
294 aminosav
Más néven ismert
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
MANE Select transzkriptum
ENST00000380743.9NM_017411.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SMN2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SMN2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SMN2 helyét zárójel jelöli. A SMN2 és környékén 6 gén a 5. kromoszómán, 69 563 632–70 563 631 között.5. kromoszóma5q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, előre szálGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, előre szál: 69 898 769–69 903 085, fordított szálSERF1B: 70 025 241–70 043 113, előre szálSERF1BSMN2: 70 049 669–70 077 595, előre szálSMN2: 70 487 719–70 491 228, előre szál: 70 508 196–70 512 509, előre szálA SMN2 ábrája: 9 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 70 049 669–70 049 766, 98 bázis2. exon: 70 063 415–70 063 486, 72 bázis3. exon: 70 065 965–70 066 084, 120 bázis4. exon: 70 066 934–70 067 134, 201 bázis5. exon: 70 067 294–70 067 446, 153 bázis6. exon: 70 069 235–70 069 330, 96 bázis7. exon: 70 070 641–70 070 751, 111 bázis8. exon: 70 076 521–70 076 574, 54 bázis9. exon: 70 077 019–70 077 595, 577 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,9 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 885 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMN2 gén: survival of motor neuron 2, centromeric. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. SMN2 gén: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smn2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet