Genas
SMN2
survival of motor neuron 2, centromeric
- HGNC 11118↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000205571↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6607↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 70 049 669–70 077 595 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 27,9 kb
- Baltymas
- 294 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
- MANE Select transkriptas
- ENST00000380743.9NM_017411.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SMN2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SMN2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SMN2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,5 kb iš 27,9 kb geno; 885 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su SMN2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SMN2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Absent ankle reflexes
- Absent knee jerk reflex
- Lower limb muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Pelvic girdle muscle weakness
- Wasting of thigh muscle
- Weak shoulder muscles
- Shoulder girdle muscle wasting
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SMN2 genas: survival of motor neuron 2, centromeric. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smn2
Dante Labs. SMN2 genas: survival of motor neuron 2, centromeric [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smn2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites