Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q13.2
Coordinate
Cromosoma 5: 70.049.669–70.077.595 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 27,9 kb
Proteina
294 amminoacidi
Noto anche come
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
Trascritto MANE Select
ENST00000380743.9NM_017411.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SMN2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SMN2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova SMN2. SMN2 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 69.563.632 a 70.563.631.Cromosoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbGTF2H2C: 69.558.392–69.595.221, filamento direttoGTF2H2C: 69.632.080–69.636.399, filamento diretto: 69.898.769–69.903.085, filamento inversoSERF1B: 70.025.241–70.043.113, filamento direttoSERF1BSMN2: 70.049.669–70.077.595, filamento direttoSMN2: 70.487.719–70.491.228, filamento diretto: 70.508.196–70.512.509, filamento direttoDiagramma di SMN2: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 70.049.669–70.049.766, 98 basiEsone 2: 70.063.415–70.063.486, 72 basiEsone 3: 70.065.965–70.066.084, 120 basiEsone 4: 70.066.934–70.067.134, 201 basiEsone 5: 70.067.294–70.067.446, 153 basiEsone 6: 70.069.235–70.069.330, 96 basiEsone 7: 70.070.641–70.070.751, 111 basiEsone 8: 70.076.521–70.076.574, 54 basiEsone 9: 70.077.019–70.077.595, 577 basi1246895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 27,9 kb del gene; 885 di queste basi codificano la proteina.

Tratti collegati a SMN2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMN2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMN2: survival of motor neuron 2, centromeric. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. Gene SMN2: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smn2

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test