Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 70 049 669–70 077 595 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 27,9 kb
Valk
294 aminohapet
Tuntud ka kui
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
MANE Select transkript
ENST00000380743.9NM_017411.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SMN2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SMN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SMN2. SMN2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 5, vahemikus 69 563 632 kuni 70 563 631.Kromosoom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, otsene ahelGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, otsene ahel: 69 898 769–69 903 085, pöördne ahelSERF1B: 70 025 241–70 043 113, otsene ahelSERF1BSMN2: 70 049 669–70 077 595, otsene ahelSMN2: 70 487 719–70 491 228, otsene ahel: 70 508 196–70 512 509, otsene ahelSMN2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 70 049 669–70 049 766, 98 alustEkson 2: 70 063 415–70 063 486, 72 alustEkson 3: 70 065 965–70 066 084, 120 alustEkson 4: 70 066 934–70 067 134, 201 alustEkson 5: 70 067 294–70 067 446, 153 alustEkson 6: 70 069 235–70 069 330, 96 alustEkson 7: 70 070 641–70 070 751, 111 alustEkson 8: 70 076 521–70 076 574, 54 alustEkson 9: 70 077 019–70 077 595, 577 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 27,9 kb; neist 885 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMN2 geen: survival of motor neuron 2, centromeric. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. SMN2 geen: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smn2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test