특성

FOXJ1 연관 특성

forkhead box J1

인간 표현형 온톨로지가 FOXJ1에 연결하는 특성은 50개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
All organs on wrong side of body	가끔 (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphology	드물게 (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	드물게 (1–4%)
Absent spleen	드물게 (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	드물게 (1–4%)
Atrial situs ambiguous	드물게 (1–4%)
Double outlet right ventricle	드물게 (1–4%)
Multiple small spleens	드물게 (1–4%)
Persistent left superior vena cava	드물게 (1–4%)
Transposition of the great arteries	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Permanent enlargement of the airways of the lungs	항상
Wet cough	항상
Abnormal sputum	자주 (30–79%)
Neonatal respiratory distress	자주 (30–79%)
Respiratory tract infection	자주 (30–79%)
Lithoptysis	가끔 (5–29%)
Obstructive lung disease	가끔 (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	가끔 (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickening	가끔 (5–29%)
Pulmonary situs ambiguus	가끔 (5–29%)
Wheezing	가끔 (5–29%)
Respiratory failure	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Noncommunicating hydrocephalus	항상
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	드물게 (1–4%)
Ventriculomegaly	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Chronic infections of the middle ear	자주 (30–79%)
Recurrent middle ear infection	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal sperm motility	자주 (30–79%)
Male infertility	자주 (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	가끔 (5–29%)
Female infertility	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent chest infections	항상
Recurrent sinus and lung infections	자주 (30–79%)
Recurrent mycobacterial infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abdominal situs inversus	자주 (30–79%)
Intestinal malrotation	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Clubbing of fingers and toes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Rod-cone dystrophy	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the skeletal system	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FOXJ1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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