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Gene

CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10p12
Coordinate
Cromosoma 10: 18.140.424–18.543.557 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 403,1 kb
Proteina
660 amminoacidi
Simboli precedenti
MYSB, CACNLB2
Trascritto MANE Select
ENST00000324631.13NM_201596.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CACNB2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CACNB2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova CACNB2. CACNB2 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 17.737.290 a 18.946.691.Cromosoma 1010p12p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbTMEM236: 17.752.201–17.800.868, filamento direttoTMEM236MRC1: 17.809.014–17.911.607, filamento direttoMRC1SLC39A12: 17.951.825–18.043.292, filamento direttoSLC39A12CACNB2: 18.140.424–18.543.557, filamento direttoCACNB2NSUN6: 18.542.901–18.659.285, filamento inversoNSUN6ARL5B: 18.659.304–18.681.640, filamento direttoARL5BDiagramma di CACNB2: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 18.140.424–18.140.856, 433 basiEsone 2: 18.150.883–18.150.975, 93 basiEsone 3: 18.401.924–18.402.043, 120 basiEsone 4: 18.498.355–18.498.477, 123 basiEsone 5: 18.500.812–18.500.948, 137 basiEsone 6: 18.506.471–18.506.547, 77 basiEsone 7: 18.514.236–18.514.369, 134 basiEsone 8: 18.518.336–18.518.416, 81 basiEsone 9: 18.518.910–18.518.968, 59 basiEsone 10: 18.527.588–18.527.697, 110 basiEsone 11: 18.534.076–18.534.227, 152 basiEsone 12: 18.536.101–18.536.196, 96 basiEsone 13: 18.538.180–18.538.365, 186 basiEsone 14: 18.539.230–18.543.557, 4328 basi1510145′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 403,1 kb del gene; 1983 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CACNB2

1

posizione in CACNB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 403,1 kb di CACNB2, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.

Tratti collegati a CACNB2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CACNB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene CACNB2: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cacnb2

Vancouver

Dante Labs. Gene CACNB2: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cacnb2

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