Gene
KCNE3
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
- HGNC 6243(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000175538(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10008(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.4
- Coordinate
- Cromosoma 11: 74.454.841–74.467.549 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 12,7 kb
- Proteina
- 103 amminoacidi
- Noto anche come
- MiRP2, HOKPP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000310128.9NM_005472.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora KCNE3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KCNE3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 12,7 kb del gene; 312 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a KCNE3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNE3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Exercise-induced muscle fatigue
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle spasm
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNE3: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcne3
Dante Labs. Gene KCNE3: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcne3
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