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Tratti
Tratti collegati a STAT6
signal transducer and activator of transcription 6
La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a STAT6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gastrointestinal eosinophilia | Spesso (30–79%) |
| Acid reflux | A volte (5–29%) |
| Abnormal peritoneum morphology | Raramente (1–4%) |
| Constipation | Raramente (1–4%) |
| Liver cancer | Raramente (1–4%) |
| Pelvic mass | Raramente (1–4%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Baby eczema | Molto spesso (80–99%) |
| Food allergy | Molto spesso (80–99%) |
| Anaphylaxis | Spesso (30–79%) |
| Asthma | Spesso (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Spesso (30–79%) |
| Recurrent skin infections | Spesso (30–79%) |
| Recurrent viral infections | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Genital tumor | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the prostate | Raramente (1–4%) |
| Prostate cancer | Raramente (1–4%) |
| Urinary retention | Raramente (1–4%) |
| Uterine cancer | Raramente (1–4%) |
| Vaginal tumor | Raramente (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating C-peptide concentration | Raramente (1–4%) |
| Fever | Raramente (1–4%) |
| Low blood sugar | Raramente (1–4%) |
| Recurrent low blood sugar levels | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Osteoporosis | A volte (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | Raramente (1–4%) |
| Lumbago | Raramente (1–4%) |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | A volte (5–29%) |
| Soft tissue neoplasm | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Molto spesso (80–99%) |
| B-cell lymphoma | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Loss of consciousness | Raramente (1–4%) |
| Nervous system cancer | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Neoplasia of the pleura | A volte (5–29%) |
| Lung cancer | Raramente (1–4%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | A volte (5–29%) |
| Night sweats | Raramente (1–4%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Spesso (30–79%) |
| Weight loss | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the forehead | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypoinsulinemia | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double vision | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Raramente (1–4%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STAT6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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