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특성
STAT6 연관 특성
signal transducer and activator of transcription 6
인간 표현형 온톨로지가 STAT6에 연결하는 특성은 44개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Gastrointestinal eosinophilia | 자주 (30–79%) |
| Acid reflux | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal peritoneum morphology | 드물게 (1–4%) |
| Constipation | 드물게 (1–4%) |
| Liver cancer | 드물게 (1–4%) |
| Pelvic mass | 드물게 (1–4%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | 기록되지 않음 |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Baby eczema | 매우 자주 (80–99%) |
| Food allergy | 매우 자주 (80–99%) |
| Anaphylaxis | 자주 (30–79%) |
| Asthma | 자주 (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | 자주 (30–79%) |
| Recurrent skin infections | 자주 (30–79%) |
| Recurrent viral infections | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Genital tumor | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the prostate | 드물게 (1–4%) |
| Prostate cancer | 드물게 (1–4%) |
| Urinary retention | 드물게 (1–4%) |
| Uterine cancer | 드물게 (1–4%) |
| Vaginal tumor | 드물게 (1–4%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased circulating C-peptide concentration | 드물게 (1–4%) |
| Fever | 드물게 (1–4%) |
| Low blood sugar | 드물게 (1–4%) |
| Recurrent low blood sugar levels | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Osteoporosis | 가끔 (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | 드물게 (1–4%) |
| Lumbago | 드물게 (1–4%) |
Abnormal tissue mass
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | 가끔 (5–29%) |
| Soft tissue neoplasm | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High blood eosinophil count | 매우 자주 (80–99%) |
| B-cell lymphoma | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Loss of consciousness | 드물게 (1–4%) |
| Nervous system cancer | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Neoplasia of the pleura | 가끔 (5–29%) |
| Lung cancer | 드물게 (1–4%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 가끔 (5–29%) |
| Night sweats | 드물게 (1–4%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 자주 (30–79%) |
| Weight loss | 가끔 (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the forehead | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hypoinsulinemia | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Double vision | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the thoracic cavity
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | 드물게 (1–4%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: STAT6에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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