Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan STAT6

signal transducer and activator of transcription 6

De Human Phenotype Ontology koppelt 44 kenmerken aan STAT6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Gastrointestinal eosinophiliaVaak (30–79%)
Acid refluxSoms (5–29%)
Abnormal peritoneum morphologyZelden (1–4%)
ConstipationZelden (1–4%)
Liver cancerZelden (1–4%)
Pelvic massZelden (1–4%)
Eosinophilic infiltration of the esophagusNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Baby eczemaHeel vaak (80–99%)
Food allergyHeel vaak (80–99%)
AnaphylaxisVaak (30–79%)
AsthmaVaak (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsVaak (30–79%)
Recurrent skin infectionsVaak (30–79%)
Recurrent viral infectionsSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Genital tumorSoms (5–29%)
Abnormality of the prostateZelden (1–4%)
Prostate cancerZelden (1–4%)
Urinary retentionZelden (1–4%)
Uterine cancerZelden (1–4%)
Vaginal tumorZelden (1–4%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating C-peptide concentrationZelden (1–4%)
FeverZelden (1–4%)
Low blood sugarZelden (1–4%)
Recurrent low blood sugar levelsZelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
OsteoporosisSoms (5–29%)
Hypophosphatemic ricketsZelden (1–4%)
LumbagoZelden (1–4%)

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue massSoms (5–29%)
Soft tissue neoplasmSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood eosinophil countHeel vaak (80–99%)
B-cell lymphomaSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Loss of consciousnessZelden (1–4%)
Nervous system cancerZelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Neoplasia of the pleuraSoms (5–29%)
Lung cancerZelden (1–4%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueSoms (5–29%)
Night sweatsZelden (1–4%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)
Weight lossSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased circulating IgE concentrationNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the foreheadZelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HypoinsulinemiaZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Double visionZelden (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal mediastinum morphologyZelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan STAT6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen