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Gene

CLDN14

claudin 14

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.13
Coordinate
Cromosoma 21: 36.460.621–36.480.122 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 19,5 kb
Proteina
239 amminoacidi
Simboli precedenti
DFNB29
Trascritto MANE Select
ENST00000399135.6NM_001146079.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Ipoacusia e sordità

      • Sordità genetica non sindromica

        Uno di 97 geni collegati ad esso

        Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

    Struttura di CLDN14

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova CLDN14. CLDN14 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 35.970.372 a 36.970.371.Cromosoma 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbRUNX1: 34.787.801–36.004.667, filamento inversoRUNX1SETD4: 36.034.534–36.079.389, filamento inversoSETD4CBR1: 36.069.847–36.073.166, filamento direttoCBR1CBR3: 36.135.042–36.146.569, filamento direttoCBR3DOP1B: 36.156.758–36.294.275, filamento direttoDOP1BMORC3: 36.320.180–36.386.148, filamento direttoMORC3CHAF1B: 36.385.354–36.419.015, filamento direttoCHAF1BCLDN14: 36.460.621–36.480.122, filamento inversoCLDN14SIM2: 36.699.104–36.751.135, filamento direttoSIM2HLCS: 36.748.626–36.990.236, filamento inversoHLCSDiagramma di CLDN14: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 21Esone 2: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 36.460.621–36.461.776, 1156 basiEsone 1: 36.479.495–36.480.122, 628 basi215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 19,5 kb del gene; 720 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge CLDN14

    10

    posizioni in CLDN14 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 19,5 kb di CLDN14, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CLDN14: claudin 14. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cldn14

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CLDN14: claudin 14 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cldn14

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