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Gene

BDP1

BDP1 general transcription factor IIIB subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q13.2
Coordinate
Cromosoma 5: 71.455.651–71.567.820 (GRCh38)
Esoni
39 esoni su 112,2 kb
Proteina
2624 amminoacidi
Noto anche come
TFC5, KIAA1241, KIAA1689, HSA238520, TFIIIB150
Simboli precedenti
TFNR, TAF3B1
Trascritto MANE Select
ENST00000358731.9NM_018429.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora BDP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di BDP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova BDP1. BDP1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 71.011.736 a 72.011.735.Cromosoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAIP: 70.968.166–71.025.339, filamento inversoNAIPGTF2H2: 71.034.962–71.067.723, filamento inversoGTF2H2BDP1: 71.455.651–71.567.820, filamento direttoBDP1MCCC2: 71.579.531–71.658.706, filamento direttoMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, filamento direttoCARTPTDiagramma di BDP1: 39 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 37: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 71.455.651–71.456.089, 439 basiEsone 2: 71.458.579–71.458.855, 277 basiEsone 3: 71.461.817–71.461.926, 110 basiEsone 4: 71.464.058–71.464.117, 60 basiEsone 5: 71.466.096–71.466.221, 126 basiEsone 6: 71.467.354–71.467.487, 134 basiEsone 7: 71.470.395–71.470.489, 95 basiEsone 8: 71.483.842–71.483.896, 55 basiEsone 9: 71.486.484–71.486.627, 144 basiEsone 10: 71.489.404–71.489.682, 279 basiEsone 11: 71.490.984–71.491.131, 148 basiEsone 12: 71.495.250–71.495.408, 159 basiEsone 13: 71.497.270–71.497.426, 157 basiEsone 14: 71.501.562–71.501.653, 92 basiEsone 15: 71.502.599–71.502.791, 193 basiEsone 16: 71.504.621–71.504.751, 131 basiEsone 17: 71.509.465–71.511.151, 1687 basiEsone 18: 71.512.241–71.512.428, 188 basiEsone 19: 71.513.185–71.513.407, 223 basiEsone 20: 71.514.944–71.515.122, 179 basiEsone 21: 71.516.061–71.516.271, 211 basiEsone 22: 71.517.322–71.517.452, 131 basiEsone 23: 71.522.289–71.522.490, 202 basiEsone 24: 71.522.756–71.522.949, 194 basiEsone 25: 71.523.939–71.524.323, 385 basiEsone 26: 71.532.308–71.532.427, 120 basiEsone 27: 71.539.042–71.539.078, 37 basiEsone 28: 71.539.557–71.539.649, 93 basiEsone 29: 71.541.454–71.541.682, 229 basiEsone 30: 71.542.105–71.542.265, 161 basiEsone 31: 71.544.357–71.544.507, 151 basiEsone 32: 71.545.039–71.545.219, 181 basiEsone 33: 71.548.682–71.548.745, 64 basiEsone 34: 71.549.420–71.549.606, 187 basiEsone 35: 71.553.116–71.553.320, 205 basiEsone 36: 71.556.886–71.556.925, 40 basiEsone 37: 71.559.982–71.560.237, 256 basiEsone 38: 71.562.274–71.562.520, 247 basiEsone 39: 71.564.754–71.567.820, 3067 basi15101520253035395′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 11 kb dei 112,2 kb del gene; 7875 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BDP1

2

posizioni in BDP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 112,2 kb di BDP1, introni inclusi, non solo i 11 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BDP1: BDP1 general transcription factor IIIB subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bdp1

Vancouver

Dante Labs. Gene BDP1: BDP1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bdp1

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