Gene
ACVR1C
activin A receptor type 1C
- HGNC 18123↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000123612↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 130399↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 157.526.767–157.628.864 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 102,1 kb
- Proteina
- 493 amminoacidi
- Noto anche come
- ALK7, ACVRLK7
- Trascritto MANE Select
- ENST00000243349.13NM_145259.3
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora ACVR1C. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ACVR1C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,9 kb dei 102,1 kb del gene; 1482 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di ACVR1C
2Bassa
Quanto è difficile sequenziare ACVR1C con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di ACVR1C che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.2,7%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.13%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACVR1C: activin A receptor type 1C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acvr1c
Dante Labs. Gene ACVR1C: activin A receptor type 1C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acvr1c
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