Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

XDH

xanthine dehydrogenase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.1
Koordináták
2. kromoszóma: 31 334 321–31 414 742 (GRCh38)
Exonok
36 exon, összesen 80,4 kb
Fehérje
1333 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
XOR, XO, XDH/XO
MANE Select transzkriptum
ENST00000379416.4NM_000379.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Purine & Pyrimidine Metabolism Disorders

    • Hereditary XanthinuriaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in XDH or MOCOS, which cause very low uric acid and can lead to xanthine kidney stones.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a high fluid intake and a low-purine diet to reduce the risk of stones.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A XDH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a XDH helyét zárójel jelöli. A XDH és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 30 874 532–31 874 531 között.2. kromoszóma2p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbGALNT14: 30 898 696–31 155 202, fordított szálGALNT14CAPN14: 31 173 056–31 234 011, fordított szálCAPN14EHD3: 31 233 943–31 275 384, előre szálEHD3XDH: 31 334 321–31 414 742, fordított szálXDHSRD5A2: 31 522 480–31 580 943, fordított szálSRD5A2MEMO1: 31 865 060–32 011 230, fordított szálMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, fordított szálDPY30A XDH ábrája: 36 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán35. exon: 2 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely36. exon: 31 334 321–31 336 008, 1688 bázis35. exon: 31 337 641–31 337 817, 177 bázis34. exon: 31 339 489–31 339 677, 189 bázis33. exon: 31 341 329–31 341 394, 66 bázis32. exon: 31 342 183–31 342 297, 115 bázis31. exon: 31 344 684–31 344 736, 53 bázis30. exon: 31 346 769–31 346 843, 75 bázis29. exon: 31 347 522–31 347 650, 129 bázis28. exon: 31 348 268–31 348 363, 96 bázis27. exon: 31 348 899–31 348 980, 82 bázis26. exon: 31 349 686–31 349 831, 146 bázis25. exon: 31 350 032–31 350 223, 192 bázis24. exon: 31 364 158–31 364 244, 87 bázis23. exon: 31 365 457–31 365 544, 88 bázis22. exon: 31 365 976–31 366 109, 134 bázis21. exon: 31 366 870–31 366 994, 125 bázis20. exon: 31 367 961–31 368 057, 97 bázis19. exon: 31 368 541–31 368 660, 120 bázis18. exon: 31 370 355–31 370 478, 124 bázis17. exon: 31 372 228–31 372 397, 170 bázis16. exon: 31 373 873–31 373 956, 84 bázis15. exon: 31 375 380–31 375 554, 175 bázis14. exon: 31 377 053–31 377 237, 185 bázis13. exon: 31 379 867–31 379 976, 110 bázis12. exon: 31 381 633–31 381 726, 94 bázis11. exon: 31 383 001–31 383 152, 152 bázis10. exon: 31 383 755–31 383 847, 93 bázis9. exon: 31 386 414–31 386 555, 142 bázis8. exon: 31 387 811–31 387 897, 87 bázis7. exon: 31 388 227–31 388 295, 69 bázis6. exon: 31 397 668–31 397 729, 62 bázis5. exon: 31 398 573–31 398 699, 127 bázis4. exon: 31 401 220–31 401 328, 109 bázis3. exon: 31 403 048–31 403 144, 97 bázis2. exon: 31 405 907–31 405 964, 58 bázis1. exon: 31 414 625–31 414 742, 118 bázis36353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 80,4 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4002 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) XDH gént

50

pozíció a(z) XDH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a XDH gén mind a 80,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). XDH gén: xanthine dehydrogenase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/xdh

Vancouver

Dante Labs. XDH gén: xanthine dehydrogenase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/xdh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet