Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

UBE4A

ubiquitination factor E4A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Koordináták
11. kromoszóma: 118 359 600–118 399 211 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 39,6 kb
Fehérje
1066 aminosav
Más néven ismert
UBOX2, UFD2, KIAA0126, E4
MANE Select transzkriptum
ENST00000252108.8NM_001204077.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) UBE4A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A UBE4A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a UBE4A helyét zárójel jelöli. A UBE4A és környékén 22 gén a 11. kromoszómán, 117 879 406–118 879 405 között.11. kromoszóma11q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbTMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, fordított szálTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, előre szálIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, fordított szálSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, előre szálTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, fordított szálSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, fordított szálSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, fordított szálJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, fordított szálMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, fordított szálMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, előre szálCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, fordított szálCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, előre szálCD3GUBE4A: 118 359 600–118 399 211, előre szálUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, előre szálATP5MG: 118 401 602–118 482 737, előre szálKMT2A: 118 436 456–118 526 832, előre szálKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, előre szálTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, előre szálTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, fordított szálIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, előre szálARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, előre szálPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fordított szálTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, fordított szálDDX6A UBE4A ábrája: 20 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 118 359 600–118 359 674, 75 bázis2. exon: 118 365 040–118 365 201, 162 bázis3. exon: 118 368 631–118 368 804, 174 bázis4. exon: 118 369 423–118 369 535, 113 bázis5. exon: 118 371 514–118 371 666, 153 bázis6. exon: 118 372 507–118 372 666, 160 bázis7. exon: 118 373 086–118 373 288, 203 bázis8. exon: 118 373 494–118 373 685, 192 bázis9. exon: 118 374 896–118 375 229, 334 bázis10. exon: 118 376 574–118 376 694, 121 bázis11. exon: 118 379 446–118 379 750, 305 bázis12. exon: 118 381 391–118 381 523, 133 bázis13. exon: 118 382 589–118 382 776, 188 bázis14. exon: 118 384 635–118 384 735, 101 bázis15. exon: 118 384 832–118 384 945, 114 bázis16. exon: 118 386 438–118 386 612, 175 bázis17. exon: 118 389 725–118 389 905, 181 bázis18. exon: 118 390 657–118 390 804, 148 bázis19. exon: 118 392 738–118 392 895, 158 bázis20. exon: 118 396 314–118 399 211, 2898 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 39,6 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3201 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UBE4A gént

4

pozíció a(z) UBE4A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UBE4A gén mind a 39,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,1 kb exonját.

A(z) UBE4A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UBE4A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE4A gén: ubiquitination factor E4A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ube4a

Vancouver

Dante Labs. UBE4A gén: ubiquitination factor E4A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ube4a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet