Gen
RMP64
ribonuclease MRP subunit p64
- HGNC 24496↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163608↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 25871↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q13.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 113 002 444–113 019 671 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 17,2 kb
- Protein
- 567 aminosyrer
- Også kjent som
- DKFZP434F2021, NET17
- Tidligere symboler
- C3orf17, NEPRO
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000314400.10NM_015412.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RMP64 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RMP64 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RMP64 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 17,2 kb, og 1 704 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RMP64
2
posisjoner i RMP64 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 17,2 kb av RMP64, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RMP64
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RMP64 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad eyebrow
- High frontal hairline
- Receding chin
- Sparse scalp hair
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Midface retrusion
Vis 1 egenskap til
Abnormality of limbs
- Broad middle finger bones
- Knock knees
- Metaphyseal cupping
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Shortened long bone of hand
- Trident hand
- Bowed thighbone
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RMP64-genet: ribonuclease MRP subunit p64. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rmp64
Dante Labs. RMP64-genet: ribonuclease MRP subunit p64 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rmp64
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker