Gén
RMP64
ribonuclease MRP subunit p64
- HGNC 24496↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000163608↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 25871↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3q13.2
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 113 002 444–113 019 671 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 17,2 kb
- Fehérje
- 567 aminosav
- Más néven ismert
- DKFZP434F2021, NET17
- Korábbi jelölések
- C3orf17, NEPRO
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000314400.10NM_015412.4
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rmp64.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a RMP64-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RMP64 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A RMP64 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 17,2 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1704 bázis kódolja a fehérjét.
RMP64 szekvenálása
2
RMP64-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a RMP64 gén mind a 17,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,8 kb-át.
A(z) RMP64 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RMP64 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad eyebrow
- High frontal hairline
- Receding chin
- Sparse scalp hair
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Midface retrusion
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of limbs
- Broad middle finger bones
- Knock knees
- Metaphyseal cupping
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Shortened long bone of hand
- Trident hand
- Bowed thighbone
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RMP64 gén: ribonuclease MRP subunit p64. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rmp64
Dante Labs. RMP64 gén: ribonuclease MRP subunit p64 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rmp64
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt